https://sputnik.az/20241204/azerbaycanda-hamini-qorxuya-salan-xestelik-nedir-469142221.html
Azərbaycanda hamını qorxuya salan xəstəlik nədir?
Azərbaycanda hamını qorxuya salan xəstəlik nədir?
Sputnik Azərbaycan
Mütəxəssis əlavə edib ki, xəstəlik özünü əqli gerilik,motor hərəki funksiyaların pozuntusu, qıcolmalar, piqment azlığı nəticəsində açıq saç və göz rəngi... 04.12.2024, Sputnik Azərbaycan
2024-12-04T09:18+0400
2024-12-04T09:18+0400
2024-12-04T09:18+0400
azərbaycan
cəmiyyət
həkim
xəstəlik
dəri
əlamət
bahalı
manat
fenilketonuriya
https://cdnn1.img.sputnik.az/img/07e8/0c/02/469141554_0:87:3072:1815_1920x0_80_0_0_db6abab51019d33cf52620b5f763d456.jpg
BAKI, 4 dekabr — Sputnik. Azərbaycanda fenilketonuriyadan əziyyət çəkən 110-a yaxın xəstə var. Bunu Sputnik Azərbaycan-ın sorğusuna cavabda Səhiyyə Nazirliyi bildirib. Qeyd edək ki, son günlər mətbuatda Azərbaycanda dərmanı tapılmayan yeni fenilketonuriya xəstəliyinin yayıldığı barədə məlumatlar yayılıb. Xəbərlərdə bildirilir ki, sözügedən xəstəliyin müalicəsi üçün xüsusi qidalar və dərmanlar tələb olunur. Xəstəlikdən əziyyət çəkən gəncin valideyni "İTV Xəbər"ə müahibəsində bildirib ki, həmin insanlar 2 gün adi rejimdə qidalansalar, 3-4 aylıq müalicələri heç olacaq. Onlara ömürlərinin sonuna kimi mal və toyuq əti yemək qadağandır. Xəstəliyin aylıq müalicə xərci isə 1500-2000 manat arasındadır.Nazirlikdən onu da bildiriblər ki, fenilketonuriya qanda əvəzolunmaz amin turşusu olan fenilalanin yüksəkliyi nəticəsində ortaya çıxan irsi xəstəlikdir. Səhiyyə Nazirliyindən verilən məlumata görə, xəstəliyin müalicəsində əsas yeri pəhriz olmaqla bərabər oral tabletlər, substrat azaldıcılar və gen terapiyası tutur: "Pəhriz fenilalanin amin turşusu olmayan, əksinə tirozin amin turşusu zəngin xüsusi qarışımlardan ibarətdir. Bundan əlavə xəstənin yaşına və kilosuna uyğun protein miqdarı hesablanaraq, qarışımdan əlavə qəbul etdiyi qidalarda günlük protein miqdarını keçməyəcək şəkildə zülal miqdarı azaldılmış xüsusi qidalar istifadə edilir. Eyni zamanda qidadan ət, balıq, süd məhsulları, heyvani zülal tərkibli qidalar çıxarılır. İntellektual və nevroloji problemlərinin qarşısını almaq üçün ömür boyu bu pəhriz davam etməlidir".O da qeyd olunur ki, bu xəstəliyin müalicəsində istifadə olunan dərman vasitələrinin hazırda respublikamızda qeydiyyatı və idxalı yoxdur, nadir xəstəlik olduğundan hazırda xüsusi siyahı ilə idxal olunması məsələsinə baxılır:Bildirilir ki, neyrotoksik təsir edən yüksək fenilalanin nevroloji və dəri əlamətlərinə səbəb olur. Nevroloji əlamətlərə - epilepsiya, tremor, EEG dəyişiklikləri, spastik ətraflar, inkişaf və əqli gerilik, dəri əlamətlərinə isə ekzema, seyrək və açıq rəngli saçlar aiddir. Diaqnoz - əsasən Yenidoğulmuşların skrinninqi zamanı Guthrie kağızına damladılmış quru qan nümunəsində fenilalaninin aşkar edildikdə, həmin yenidoğulmuşdan təkrar olaraq laboratoriyada qan analizləri götürülür və plazmada fenilalaninin səviyyəsinə baxılaraq qoyulur. Molekulyar Genetik analizdə PAH geni və ya BH4 metabolizması genlərində mutasiyanın varlığı ilə diaqnoz təsdiqlənir.Bunu isə Sputnik Azərbaycan-a uşaq metabolik xəstəlikləri mütəxəssisi Ləman Əlirzayeva Azərbaycanda son günlər dərmanı tapılmayan yeni xəstəliyin yayılması ilə bağlı xəbərləri şərh edərkən bildirib. L.Əlirzayeva bildirib ki, əslində xəstəlik nə dünyada, nə də Azərbaycanda yeni xəstəlikdir. O, bildirib ki, fenilketonuriya xəstəliyi elmə1940-1960-cı illərdən məlumdur. Azərbaycanda da uzun illərdir ki, bu xəstəliklə uşaqlar doğulub. Həkim Sputnik Azərbaycan-a açıqlamasında bildirib ki, fenilketonuriya aminturşularinin metabolizması pozuntusu olub ferment defisiti nəticəsində ortaya çıxır. Ferment defisitinə ya enzimi kodlayan genlərdəki mutasiyalar yaxud da kofaktor (BH4) əksikliyi səbəb olur. Mütəxəssis əlavə edib ki, xəstəlik özünü əqli gerilik,motor hərəki funksiyaların pozuntusu, qıcolmalar, piqment azlığı nəticəsində açıq saç və göz rəngi formasında biruzə verir. Onun sözlərinə görə, belə uşaqlar anadan qara saçla doğulsalar da, getdikcə saçlarının rəngi açıq rəngə çevrilir. Mütəxəssis bəzən valideynlərin xəstəliyi autizmlə səhv saldığını bildirir. L.Əlirzayeva qeyd edib ki, bu genetik xəstəlik oldugu üçün qohum evliliyi zamanı daha çox belə xəstə uşaqlar doğulur. Müsahibimiz xəstəliyin vaxtında aşkarlanması üçün yenidogulmuşlarin skrinninq testinin aparılmasının vacib olduğunu söyləyir. O ki, qaldı xəstəliyin gedişinə və müalicəsinə, L.Əlirzayeva bildirib ki, bu, fenilalaninin nə qədər yüksək olmasına bağlıdır. Onun sözlərinə görə, fenilalaninin miqdarı xəstəliyin klinik tipini müəyyən edir:Mütəxəssis xəstəliyin müalicəsinin bahalı olduğunu, 2-3 min manat arasında dəyişdiyini söyləyib. Bildirib ki, bu xəstələr üçün qidalar ve sapropterin ölkəmizdə satilmir,qiymətləri isə həddindən artiq bahalıdir. O, pasiyentlərin bu qidaları yalnız xarici ölkələrdən almasının mümkün olduğunu söyləyib. Bildirib ki, xəstəlik genetik olduğundan, xəstələr diyet və dərman müalicəsinə ömürlük davam etməli olurlar. O, bildirib ki, fenilketonuriya xəstəliyi vaxtında aşkarlanaraq müalicə olunarsa xəstəlik ölümə səbəb olmur. L.Əlirzayeva hazırda ölkəmizdə belə xəstələrin olduğunu, onun xəstələrinin ən kiçiyinin beş aylıq, ən böyüyüyün 17 yaşı olduğunu söyləyib. O, hazırda ölkədə fenilketonuriya xəstəliyi üzrə yeganə mütəxəssis olduğunu da diqqətə çatdırıb. Aytən Həmzəyevanın 9 yaşlı qızı da fenilketonuriya xəstəliyindən əziyyət çəkir. A.Həmzəyeva Sputnik Azərbaycan-a müsahibəsində bildirib ki, qızında bu xəstəliyin olduğunu 4 yaşında bilib. Qızına bu diaqnoz gec qoyulub. O, xəstəliyin diaqnozu gec qoyulduğu üçün övladının əqli geriləməsi olduğunu söyləyib. Bildirib ki, həkimlər xəstəliyi autizmlə səhv salıblar. A.Həmzəyeva da fenilketonuriya xəstəliyinin müalicəsinin bahalı olduğunu, övladı belə xəstəlikdən əziyyət çəkənlərin dövlət dəstəyinə ehtiyacı olduğunu söyləyir. Qeyd edək ki, fenilketonuriya metabolik pozğunluqlarla əlaqəli irsi xəstəlikdir. Fenilketonuriyadan əziyyət çəkən insanlar həyatları boyu ciddi bir diyetə riayət etmək məcburiyyətində qalırlar. Xəstəlik xüsusilə uşaqlıqda təhlükəlidir, çünki zehni geriliyə səbəb ola bilər. Onlara nlara demək olar ki, bütün məhsullar - ət, süd məhsulları, un, dənli bitkilər qadağandır.Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların orqanizmində zülal amin turşularından biri olan fenilalanin sorulmur. Məlumat üçün bildirək ki, Rusiyada hər 10 000 nəfərə fenilketonuriyadan əziyyət çəkən bir körpənin doğulması qeydə alınır. Böyük Britaniyada bu rəqəm iki dəfə yüksəkdir və afrikalı uşaqlarda bu problemə demək olar ki, rast gəlinmir. Qızlar bu xəstəlikdən daha tez-tez əziyyət çəkirlər - oğlanlara nisbətən demək olar ki, iki dəfə çox.Digər maraqlı xəbərləri həmçinin Sputnik Azərbaycan-ın Teleqram kanalından izləyin.
azərbaycan
Sputnik Azərbaycan
media@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
2024
Zülfiyyə Quluyeva
https://cdnn1.img.sputnik.az/img/07e5/06/11/427241450_0:0:1365:1365_100x100_80_0_0_9f3554f64d41e724ab187e800ebaee8a.jpg
Zülfiyyə Quluyeva
https://cdnn1.img.sputnik.az/img/07e5/06/11/427241450_0:0:1365:1365_100x100_80_0_0_9f3554f64d41e724ab187e800ebaee8a.jpg
xəbərlər
ru_AZ
Sputnik Azərbaycan
media@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Sputnik Azərbaycan
media@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Zülfiyyə Quluyeva
https://cdnn1.img.sputnik.az/img/07e5/06/11/427241450_0:0:1365:1365_100x100_80_0_0_9f3554f64d41e724ab187e800ebaee8a.jpg
azərbaycan, həkim, xəstəlik, dəri, əlamət, bahalı, manat, fenilketonuriya
azərbaycan, həkim, xəstəlik, dəri, əlamət, bahalı, manat, fenilketonuriya
Azərbaycanda hamını qorxuya salan xəstəlik nədir?
Mütəxəssis əlavə edib ki, xəstəlik özünü əqli gerilik,motor hərəki funksiyaların pozuntusu, qıcolmalar, piqment azlığı nəticəsində açıq saç və göz rəngi formasında biruzə verir.
BAKI, 4 dekabr — Sputnik. Azərbaycanda fenilketonuriyadan əziyyət çəkən 110-a yaxın xəstə var. Bunu Sputnik Azərbaycan-ın sorğusuna cavabda Səhiyyə Nazirliyi bildirib.
Qeyd edək ki, son günlər mətbuatda Azərbaycanda dərmanı tapılmayan yeni fenilketonuriya xəstəliyinin yayıldığı barədə məlumatlar yayılıb. Xəbərlərdə bildirilir ki, sözügedən xəstəliyin müalicəsi üçün xüsusi qidalar və dərmanlar tələb olunur. Xəstəlikdən əziyyət çəkən gəncin valideyni "İTV Xəbər"ə müahibəsində bildirib ki, həmin insanlar 2 gün adi rejimdə qidalansalar, 3-4 aylıq müalicələri heç olacaq. Onlara ömürlərinin sonuna kimi mal və toyuq əti yemək qadağandır. Xəstəliyin aylıq müalicə xərci isə 1500-2000 manat arasındadır.
Nazirlikdən onu da bildiriblər ki, fenilketonuriya qanda əvəzolunmaz amin turşusu olan fenilalanin yüksəkliyi nəticəsində ortaya çıxan irsi xəstəlikdir.
"Respublikamızda yenidoğulmuşlar arasında anadangəlmə və irsi xəstəliklərin erkən aşkarlanması məqsədilə 2022-ci ilin may ayından etibarən dövlət xəstəxanalarda doğulan bütün körpələrə “neonatal skrininq” və ya “daban (topuq)” testinin tətbiqinə başlanılıb. Hazırda 5 irsi xəstəliyin aşkarlanması üzrə skrininq aparılır. Bura fenilketonuriya, qalaktozemiya, kistik fibroz, adrenogenetal sindromu və hipotireoz xəstəlikləri aiddir", - deyə cavabda bildirilib.
Səhiyyə Nazirliyindən verilən məlumata görə, xəstəliyin müalicəsində əsas yeri pəhriz olmaqla bərabər oral tabletlər, substrat azaldıcılar və gen terapiyası tutur:
"Pəhriz fenilalanin amin turşusu olmayan, əksinə tirozin amin turşusu zəngin xüsusi qarışımlardan ibarətdir. Bundan əlavə xəstənin yaşına və kilosuna uyğun protein miqdarı hesablanaraq, qarışımdan əlavə qəbul etdiyi qidalarda günlük protein miqdarını keçməyəcək şəkildə zülal miqdarı azaldılmış xüsusi qidalar istifadə edilir. Eyni zamanda qidadan ət, balıq, süd məhsulları, heyvani zülal tərkibli qidalar çıxarılır. İntellektual və nevroloji problemlərinin qarşısını almaq üçün ömür boyu bu pəhriz davam etməlidir".
O da qeyd olunur ki, bu xəstəliyin müalicəsində istifadə olunan dərman vasitələrinin hazırda respublikamızda qeydiyyatı və idxalı yoxdur, nadir xəstəlik olduğundan hazırda xüsusi siyahı ilə idxal olunması məsələsinə baxılır:
"Ölkədə hazırda 110-a yaxın xəstə var. Qeyd edək ki, Fenilketonuriya ilk dəfə 1934-cü ildə Norveçli alim A.Fellinq tərəfindən elmə gətirib. Rast gəlmə tezliyi ən az Finlandiyada (1:100000) - ən çox Türkiyədədir(1:4200)".
Bildirilir ki, neyrotoksik təsir edən yüksək fenilalanin nevroloji və dəri əlamətlərinə səbəb olur. Nevroloji əlamətlərə - epilepsiya, tremor, EEG dəyişiklikləri, spastik ətraflar, inkişaf və əqli gerilik, dəri əlamətlərinə isə ekzema, seyrək və açıq rəngli saçlar aiddir. Diaqnoz - əsasən Yenidoğulmuşların skrinninqi zamanı Guthrie kağızına damladılmış quru qan nümunəsində fenilalaninin aşkar edildikdə, həmin yenidoğulmuşdan təkrar olaraq laboratoriyada qan analizləri götürülür və plazmada fenilalaninin səviyyəsinə baxılaraq qoyulur. Molekulyar Genetik analizdə PAH geni və ya BH4 metabolizması genlərində mutasiyanın varlığı ilə diaqnoz təsdiqlənir.
"Fenilketonuriya xəstəliyinə əsasən qohum nikahlarda rast gəlinir. Bu xəstəlik yoluxucu deyil. Xəstəlik uşaqlarda anadangəlmə qeydə alınır".
Bunu isə Sputnik Azərbaycan-a uşaq metabolik xəstəlikləri mütəxəssisi Ləman Əlirzayeva Azərbaycanda son günlər dərmanı tapılmayan yeni xəstəliyin yayılması ilə bağlı xəbərləri şərh edərkən bildirib.
L.Əlirzayeva bildirib ki, əslində xəstəlik nə dünyada, nə də Azərbaycanda yeni xəstəlikdir. O, bildirib ki, fenilketonuriya xəstəliyi elmə1940-1960-cı illərdən məlumdur. Azərbaycanda da uzun illərdir ki, bu xəstəliklə uşaqlar doğulub.
Həkim Sputnik Azərbaycan-a açıqlamasında bildirib ki, fenilketonuriya aminturşularinin metabolizması pozuntusu olub ferment defisiti nəticəsində ortaya çıxır. Ferment defisitinə ya enzimi kodlayan genlərdəki mutasiyalar yaxud da kofaktor (BH4) əksikliyi səbəb olur.
"Bu, irsi ötürülən xəstəlikdir. Enzimi kodlayan gendə ve ya kofaktor metabolizması genlərində mutasiya vardir. Enzim əksikliyi (fenilalanin hidroksilaz enzimi) nəticəsində fenilalanin qanda yüksəlməsi klinik əlamətlərə səbəb olur. Fenilalanin neyrotoksikdir, beyin toxumasına ağ maddəyə zərər verir", - deyə L.Əlirzayeva bildirib.
Mütəxəssis əlavə edib ki, xəstəlik özünü əqli gerilik,motor hərəki funksiyaların pozuntusu, qıcolmalar, piqment azlığı nəticəsində açıq saç və göz rəngi formasında biruzə verir. Onun sözlərinə görə, belə uşaqlar anadan qara saçla doğulsalar da, getdikcə saçlarının rəngi açıq rəngə çevrilir. Mütəxəssis bəzən valideynlərin xəstəliyi autizmlə səhv saldığını bildirir. L.Əlirzayeva qeyd edib ki, bu genetik xəstəlik oldugu üçün qohum evliliyi zamanı daha çox belə xəstə uşaqlar doğulur.
Müsahibimiz xəstəliyin vaxtında aşkarlanması üçün yenidogulmuşlarin skrinninq testinin aparılmasının vacib olduğunu söyləyir.
O ki, qaldı xəstəliyin gedişinə və müalicəsinə, L.Əlirzayeva bildirib ki, bu, fenilalaninin nə qədər yüksək olmasına bağlıdır. Onun sözlərinə görə, fenilalaninin miqdarı xəstəliyin klinik tipini müəyyən edir:
"Kiçik yüksəkliklər və orta hiperfenilalaninemiyada Tetrahidrobiyopterin (sapropterin) testinə cavab olur və xəstələr sapropterinlə fenilalanini ya tam və ya qismən düşürə bilirlər. Klassik fenilketonuriya dediyimiz daha yüksək fenilalanin dəyərləri ilə özünü gəstərən tipində isə çox zaman Sapropterine cavab olmur, xəstələr yalniz tərkibindən fenilalanin çıxarılmış xüsusi formula qidalar və ya tam proteinsiz yaxud aşağı protein dəyərli qidalardan təşkil olunmuş diyeta saxlamalıdırlar".
Mütəxəssis xəstəliyin müalicəsinin bahalı olduğunu, 2-3 min manat arasında dəyişdiyini söyləyib. Bildirib ki, bu xəstələr üçün qidalar ve sapropterin ölkəmizdə satilmir,qiymətləri isə həddindən artiq bahalıdir. O, pasiyentlərin bu qidaları yalnız xarici ölkələrdən almasının mümkün olduğunu söyləyib. Bildirib ki, xəstəlik genetik olduğundan, xəstələr diyet və dərman müalicəsinə ömürlük davam etməli olurlar.
O, bildirib ki, fenilketonuriya xəstəliyi vaxtında aşkarlanaraq müalicə olunarsa xəstəlik ölümə səbəb olmur.
L.Əlirzayeva hazırda ölkəmizdə belə xəstələrin olduğunu, onun xəstələrinin ən kiçiyinin beş aylıq, ən böyüyüyün 17 yaşı olduğunu söyləyib. O, hazırda ölkədə fenilketonuriya xəstəliyi üzrə yeganə mütəxəssis olduğunu da diqqətə çatdırıb.
Aytən Həmzəyevanın 9 yaşlı qızı da fenilketonuriya xəstəliyindən əziyyət çəkir. A.Həmzəyeva Sputnik Azərbaycan-a müsahibəsində bildirib ki, qızında bu xəstəliyin olduğunu 4 yaşında bilib. Qızına bu diaqnoz gec qoyulub. O, xəstəliyin diaqnozu gec qoyulduğu üçün övladının əqli geriləməsi olduğunu söyləyib. Bildirib ki, həkimlər xəstəliyi autizmlə səhv salıblar.
A.Həmzəyeva da fenilketonuriya xəstəliyinin müalicəsinin bahalı olduğunu, övladı belə xəstəlikdən əziyyət çəkənlərin dövlət dəstəyinə ehtiyacı olduğunu söyləyir.
"Uşağın təkcə yeməyinə aylıq 400-500 manat xərcimiz çıxır. Onun yeməsi üçün aşağı proteinli unun bir kiloqramını 15 manata alırıq. Fenilketonuriya xəstələrində protenli zülal qanda parçalana bilmir. Ona görə də biz onları xüsusi dieta əsasında qidalandırırıq. Müalicələri ayda 1500-2000 manatdan çox pul edir. Bundan əlavə belə uşaqlar loqopedə, pxixoloqa da getməlidirlər. Dövlət bu xəstəliyin müalicəsində valideynlərə yardımçı olsa çox sevinərik. Çünki, elə valideynlər var ki, övladlarını müalicə etdirə bilmirlər", - valideyn bildirirb.
Qeyd edək ki, fenilketonuriya metabolik pozğunluqlarla əlaqəli irsi xəstəlikdir. Fenilketonuriyadan əziyyət çəkən insanlar həyatları boyu ciddi bir diyetə riayət etmək məcburiyyətində qalırlar. Xəstəlik xüsusilə uşaqlıqda təhlükəlidir, çünki zehni geriliyə səbəb ola bilər. Onlara nlara demək olar ki, bütün məhsullar - ət, süd məhsulları, un, dənli bitkilər qadağandır.
Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların orqanizmində zülal amin turşularından biri olan fenilalanin sorulmur. Məlumat üçün bildirək ki, Rusiyada hər 10 000 nəfərə fenilketonuriyadan əziyyət çəkən bir körpənin doğulması qeydə alınır. Böyük Britaniyada bu rəqəm iki dəfə yüksəkdir və afrikalı uşaqlarda bu problemə demək olar ki, rast gəlinmir. Qızlar bu xəstəlikdən daha tez-tez əziyyət çəkirlər - oğlanlara nisbətən demək olar ki, iki dəfə çox.
Digər maraqlı xəbərləri həmçinin Sputnik Azərbaycan-ın Teleqram kanalından izləyin. 
