BAKI, 6 dekabr — Sputnik. Azərbaycan Tibb Universitetinin (ATU) mütəxəssisləri 4 yaşlı körpədə nadir genetik xəstəliyin olduğunu təsdiqləyiblər. Sputnik Azərbaycan-a ATU-dan daxil olan məlumata görə, bu vaxtadək raxit diaqnozu ilə müalicə alan Gülşən Rəsulova adlı xəstənin əslində tamamilə fərqli xəstəlikdən əziyyət çəkdiyi bəlli olub.
Uşağın həkimi, ATU-nun uşaq xəstəlikləri kafedrasının assistenti Adilə Çernik-Bülənd bildirib ki, raxit diaqnozu qoyulduğu üçün xəstəyə çox miqdarda vitamin D verilib: "Nəticədə, vitamin D artıqlığı hipervitaminoz yaradıb. Bu, özü də ayrıca bir xəstəlikdir. Lakin körpə Kürdəmirdə yerli nevropatoloq tərəfindən müayinə olunarkən, raxit diaqnozunun düzgünlüyü ilə bağlı şübhə yaranıb".
Adilə Çernikin sözlərinə görə, xəstənin müayinəsi zamanı onun mukopolisaxaridoz olduğu ilə bağlı şübhələr yaranıb: "Mukopolisaxaridozun özünəməxsus əlamətləri var. Belə xəstələrin kürəyində tüklər çıxır, qaşları, kiprikləri qalın olur, saçları uzun, burun yəhəri batıq olur, əlləri bir qədər içəriyə tərəf əyilir. Mən də uşağın əlində bu əlaməti görəndən sonra həmin xəstəlikdən şübhələndim".
Həkim bildirib ki, bu xəstəliklə bağlı dəqiq diaqnoz qoymaq üçün ehtiyac olan analiz çox bahalıdır: "Tək bir analizin qiyməti 1800 avro təşkil edir. Lakin Gülşən Rəsulovanın analizini qazaxıstanlı həmkarların köməyi ilə Almaniyada pulsuz həyata keçirmək mümkün olub. Əldə etdiyimiz nəticələr isə şübhələrimizi təsdiqləyib".
Adilə Çernikin sözlərinə görə, mukopolisaxaridoz xəstəliyindən əziyyət çəkən belə xəstələrin orqanizmində enzim fermenti olmur: "Bu zaman orqanimzdə turş mukopolisaxaridlərin mübadiləsi pozulur, parçalanmamış, tam yanmamış maddələr lizosomonlarda toplanır. Nəticədə turş mukopolisaxaridlərin utilizasiyası pozulur. Sümüklər əyilir, kürəkdə qozbellik yaranır".
"Bu irsi xəstəliyin 7 növü var. Məsələn, məşhur "Notrdam kilsəsinin qozbeli" əsərindəki Kvazimoda məhz bu xəstəliyin birinci tipi olan quller xəstəsi olub" - deyə həkim əlavə edib ki, 4 yaşlı balacanın xəstəliyin müalicə xərcləri yüksək olduğundan, xəstənin ailəsinə Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən yardım olunacaq.
